Los estudios sugieren entonces que pequeñas variaciones genéticas en esas regiones altamente conservadas del ADN, “tienen muchas probabilidades de causar enfermedades raras y comunes en los humanos, como el cáncer”.
El proyecto Zoonomia catalogó 240 genomas de especies de mamíferos e identificó las partes del humano que se mantuvieron sin cambios después de millones de años de evolución. Una información que puede arrojar luz sobre la salud y la enfermedad en nuestra especie.
La revista Science publicó en los últimos días un especial de once artículos sobre el trabajo del proyecto Zoonomia, que persigue conocer el genoma de otros mamíferos para entender qué hace único al nuestro.
En el mundo hay más de 6 mil especies de mamíferos, incluidos nosotros, que son altamente divergentes y durante los 100 millones de años se adaptaron a casi cualquier ambiente de la Tierra.
Los científicos catalogaron y compararon secuencias de ADN de 240 especies, desde el oso hormiguero hasta el elefante africano, creando el mayor recurso comparativo de genómica de mamíferos del mundo. Aunque algunos de nuestros genes evolucionaron con el tiempo, otros permanecieron inalterados a lo largo del proceso evolutivo de los mamíferos, las llamadas regiones altamente conservadas, y que nos unen con todas esas especies.
Dado que estos genes sufrieron una "prueba de fuego" a lo largo de la historia evolutiva y lograron mantenerse, los expertos creen que estas regiones genéticas inalteradas deben desempeñar un papel fundamental en la salud y la composición genética del organismo. De lo contrario, por qué habrían llegado tan lejos en la historia de la evolución.
Con el uso de la tecnología, se compararon esas regiones altamente conservadas entre los mamíferos, que cumplen funciones clave. Los estudios sugieren entonces que pequeñas variaciones genéticas en esas regiones altamente conservadas del ADN, “tienen muchas probabilidades de causar enfermedades raras y comunes en los humanos, como el cáncer”.
Al menos el 10% del genoma humano se conserva simultáneamente entre especies de mamíferos, como el perro, el chimpancé o el ratón. Es decir que tenemos mucho más en común con otras especies de lo que creemos.
Los investigadores también rastrearon parte de las bases genéticas de los rasgos excepcionales en el mundo de los mamíferos, como un tamaño cerebral extraordinario, un olfato superior, la capacidad de hibernar o de percibir olores débiles a kilómetros de distancia.
Así, descubrieron que las especies con menos cambios genéticos en las regiones conservadas del genoma pueden ser particularmente susceptibles a la extinción, información que podría sentar las bases para comprender cómo gestionar una especie cuya supervivencia está en riesgo ante un mundo tan cambiante.
Las regiones más conservadas del genoma están involucradas en procesos clave, como el desarrollo embrionario, mientras que las que más cambian tienen que ver con la relación del animal con su ambiente, por ejemplo la respuesta inmunitaria, el desarrollo de la piel, el olfato y el gusto.