Telangiectasia hemorrágica hereditaria, una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos: qué implica y qué se investiga en Uruguay

En Uruguay se estima que unas 800 personas cursan la patología, pero solo unos 100 pacientes han sido diagnosticados y apenas 20 lo confirmaron con estudios genéticos.

Una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos. Así podría resumirse la definición de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH). 

Más detalladamente, se trata de una enfermedad que surge por mutaciones genéticas que alteran proteínas responsables de la forma, tamaño y estructura de los vasos sanguíneos y en algunos casos causan malformaciones arteriovenosas. 

“Lo que sabemos es que los órganos que están más afectados pueden ser el cerebro, los pulmones, el hígado, pero también hay cosas donde está afectado el tubo digestivo. Las telangiectasias se localizan en la piel y en las mucosas, entonces estas malformaciones pueden encontrarse en distintas partes del cuerpo”, afirmó a Telemundo el doctor Santiago Ruíz, investigador del Institut Pasteur.

Los intensos sangrados pueden ser silenciosos o manifestarse hacia el exterior. Son habituales los cuadros de anemia y pérdida de hierro. Y aunque hay tratamientos paliativos, aún no se logra dar con una cura. Sin embargo, en Uruguay se está avanzando en la investigación de fármacos que podrían ser de ayuda para los pacientes. 

“Lo que sabemos al día de hoy es que de estas 5-10 drogas, tenemos tres que han dado resultados positivos en una instancia muy inicial de la investigación. Tomamos esa colección y lo que hicimos fue probarla en un contexto de la enfermedad. Con estas drogas, tratamos de normalizar o mejorar el mecanismo que no está funcionando bien”, agregó el especialista.

A nivel mundial, la telangiectasia hemorrágica hereditaria tiene una prevalencia baja de 1 caso cada 5.000 personas, lo que la califica como “enfermedad rara” y que además dificulta su diagnóstico y tratamiento.

En Uruguay se estima que unas 800 personas cursan la patología, pero solo unos 100 pacientes han sido diagnosticados y apenas 20 lo confirmaron con estudios genéticos.


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