El camino que ha recorrido su familia buscando respuestas ha sido muy largo y no ha tenido frutos.
Se llaman enfermedades raras porque son muy poco frecuentes y entonces difíciles de diagnosticar.
En su mayoría son de base genética y generalmente afecta a niños.
7 % de la población mundial las padece. Se estima que en Uruguay unas 200 mil personas enfrentan enfermedades raras.
Pese a ser poco frecuentes son muchas y por eso afecta a tantos.
Y por ser poco frecuentes los médicos no están alerta a detectarlas y muchas veces los que las padecen pasan año sin diagnóstico.
Desde el Instituto Pasteur se intenta ayudar a detectarlas.
Lucía Spagenberg se especiliza en analizar los datos de los 25 mil genes que tiene una persona. Determina el ADN de esos genes y estudia dónde podría estar la mutación causante de la enfermedad. Pero el diagnóstico molecular que facilitaría el diagnóstico es costoso.
El instituto Pasteur trabaja con la fundación para la investigación de enfermedades raras que busca financiar los estudios de los pacientes que nuclea. Tiene también proyectos con los hospitales de Clínicas, Pereira Rossell y Maciel, aplicando a los fondos de la ANII que ahora se ven reducidos drásticamente.
