Hasta los 2 años tuvo una vida normal, pero luego la enfermedad Tay-Sachs comenzó a presentar los síntomas.
Emma es una niña de 5 años que padece Tay-Sachs, una enfermedad rara que trata de un trastorno hereditario poco común causado por la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro que destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales. En el mundo existen cerca de 20.000 casos.
Hasta los 2 años tuvo una vida normal, pero luego la enfermedad comenzó a presentar los síntomas.
“Hasta los dos años era una nena normal. Después empezamos a notar que le iba costando la marcha, dejó de caminar, dejó de hablar, ahora se alimenta por gastrostomía porque tiene problemas de deglución. Nos empezamos a mover por la mutualista, ASSE. Y ahora va a Teletón e ingresó al Centro de Enfermedades Raras”, cuenta Laura, madre de Emma.
Fue así que a la niña le diagnosticaron el único caso de Tay-Sachs en el país. “Es el único caso en Uruguay, es una enfermedad progresiva que no tiene cura, pero hay una medicación que la frena”, agregó Laura.
Esa medicación es elaborada en Francia y ayudaría a Emma a mejorar su calidad de vida. Es por eso que la familia solicita colaboración para poder costear ese fármaco.
“Hicimos un contacto con una gente de Francia, que nos mandaron el medicamento. Pero al no estar habilitado acá por el Ministerio de Salud Pública, está trancado hace 18 días una partida de 18 cajas”, apunta Ademar, padre de Emma.
En paralelo, la familia también busca que el Fondo Nacional de Recursos (FNR) pueda viabilizar el acceso a esta medicación.
“Estamos buscando fondos porque cuando salga la medicación vamos a tener que viajar a Estados Unidos o Canadá para hacer algún tratamiento allá”, agregó Ademar.
Para colaborar:
Se puede comunicar al 099 825 543 o al 099 960 029.
Colectivo Abitab “Todos por Emma” 133782
Prex: 37444728
Mi dinero: 1177456