Los padres necesitan US$ 500.000 para comenzar con el proceso para tratar a la bebé de 14 meses.
Federica es una bebé de 14 meses, hermana de "Toto", de cuatro años, e hija de Lucía Riestra y Javier Rodríguez. Federica tiene un gen mutado, una circunstancia especialmente rara que le genera un retraso a nivel motor y le hace padecer convulsiones.
El problema no fue detectado en su nacimiento. Cuando tenía cuatro meses de vida su madre notó diferencias en el desarrollo de la bebé en comparación con el que había tenido su hermano: "No agarraba objetos y otras cosas propias de la edad", contó Lucía en diálogo con Telemundo este martes.
Un día, cuando la bebé tenía nueve meses, Lucía la apoyó en su cuna para tender su cama y cuando la miró de vuelta estaba temblando en un rincón. "No sabía lo que le pasaba. Esa fue su primera convulsión", narró. Allí empezó "un camino de internaciones, neuropediatras y consultas en el exterior", que terminaron con un estudio que mostró la mutación del gen.
Su retraso a nivel motor implica que no camina ni gatea, no aplaude y se sienta con ayuda, relatan los padres. Además, sufre convulsiones "por racimos", detalló Javier. Esto quiere decir que "una vez que empiezan a venir, hay una ráfaga una atrás de otra. Hay semanas que son dos veces por semana".
Cada vez que tiene episodios de este estilo los padres perciben un retraso en sus habilidades. Contaron, por ejemplo, que en un momento alcanzaba a balbucear "papá" y "mamá", pero que luego de una serie de convulsiones no pudo repetir esas palabras por un mes y medio. La bebé ya estuvo en CTI en dos oportunidades.
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"Las convulsiones fueron mutando. Ahora son cada vez más largas y requieren medicación de rescate. Aprendimos a aplicar inyecciones intramusculares, rescate intranasal. Es un suspiro constante. Cada vez que pasa una situación, no hay hora, estás de madrugada y tenes que explicarle al nene por qué hay médicos en casa. Te encontrás con que está con una convulsión la beba y tu hijo de cuatro años le pone la mascara de oxígeno en la cara porque ya sabe la dinámica. Es muy duro, queremos curarla", dijo Javier.
Para tratar de lograr esto los padres de Federica se embarcaron en una tarea que requiere conseguir -al menos- cientos de miles de dólares y aguardar un tiempo aún no determinado.
"Existe la posibilidad, planteamos hacer una terapia génica en el exterior. Cuando lo planteamos se nos dijo que era algo de otro mundo, que no se podía hacer, que no existe, incluso dentro de la región. Consultamos en Argentina a referentes de la epilepsia mundial. Averiguando con casos de mutación en este mismo gen, nos dijeron que existía la posibilidad, que un niño se había curado de una mutación de un gen distinto mediante esta terapia. Nos pusimos en contacto con esta gente y ahí está la esperanza", relataron.
La terapia "desmutaría el gen" y le permitiría tener una "vida normal". "Se le inyecta el gen que funciona bien", explicó Lucía, y aclaró que ninguno de los dos son expertos en el tema, pero que han pasado noches sin dormir estudiando la enfermedad que tiene su hija.
La primera etapa sería el testeo del tratamiento. Llevará unos dos años y precisan US$ 500.000 para que alguien la realice. Una vez recaudado ese monto y superado ese primer obstáculo, pasarán "a la etapa de la fabricación", que es cuando deberán "negociar con alguna farmacéutica" para realizar el tratamiento. Esta segunda fase no tiene un costo determinado, dado que deberá ser negociado con el laboratorio.
Los padres aseguraron que el conocimiento que se genere con el tratamiento ayudaría a curar a otra cantidad de niñas -esta mutación solo afecta a mujeres- y sería otro paso "en la cura del Alzheimer, del Parkinson infantil y del cáncer".
La mutación de este gen es especialmente rara en el mundo. Según dijeron, por medio de una organización de padres con niños con mutaciones genéticas están en contacto con seis familias (cuatro de Estados Unidos, una de Italia y otra de Canadá) que tienen mutación de este gen. "Tienen mutación en ese gen, no la mutación de Fede. La de Fede, su reporte dice que es la única en el mundo. Si bien es el mismo gen, varía en diferentes lugares del gen o de diferente forma", señaló Lucía.
"El punto de inflexión fue su cumpleaños. Lo pasamos en el sanatorio. Fueron los amigos y la familia. Tenemos un montón de apoyo y estoy convencido que lo vamos a lograr", cerró Javier.
Cómo colaborar
Cuenta BBVA en pesos o dólares: cuenta 20997469, a nombre de Lucía Riestra.
Cuenta Prex en pesos o dólares: 478464, a nombre de Ricardo Rodríguez
Cuenta BROU en pesos: 00124635200001 a nombre de Ricardo Rodríguez
