El científico uruguayo ganó el Premio Wolf gracias al desarrollo de un fármaco llamado Spinraza para el combate contra la enfermedad AME. Los elegidos son distinguidos “por promover el avance de la ciencia y el arte en pro de la humanidad y de las relaciones de amistad entre los pueblos, sin distinción de religión, género, raza, ubicación geográfica o posición política".C
Presentación
Nací en Uruguay, en Montevideo estudié hasta finalizar secundaria y viajé a EE.UU por estudios universitarios en 1977. Tengo un doctorado en bioquímica.
Premio
Al premio lo estoy compartiendo junto con otros científicos y que trabajamos todos en el campo de ARN mensajero en mi caso fue principalmente por el desarrollo de un fármaco (Spinraza) para la atrofia muscular espinal. Fue un trabajo de varios años que empezó con aspectos fundamentales del proceso de cómo se genera el ARN mensajero en las células y luego eso lo llevamos al campo de la AME donde existe un defecto en el procesamiento de ARN mensajero de un gen que es muy importante para las motor neuronas en las médula espinal. Junto con otros colaboradores desarrollamos un fármaco que permite corregir su defecto y fue el tratamiento para la AME y se aprobó a fines de 2016.
Fases de investigación
En la fase 3 de los estudios clínicos había un grupo placebo un proceso que iba demorar uno par de años y se pudo terminar un año antes que eso, al mirar los datos interinos se vio muy claramente que el fármaco funcionaba muy bien. Lo han recibido más de 11 mil pacientes alrededor del mundo y los resultados han sido muy buenos, especialmente cuando se puede dar el fármaco antes del inicio de la enfermedad que se puede hacer un diagnóstico genético y en ese caso impide el inicio de la enfermedad, la verdad que mejor de lo que cabía esperar.
Uso del fármaco en otras enfermedades
Si indudablemente hay muchos trabajos para la ESLA, la enfermedad de Huntington, una forma genética de epilepsia, también estamos trabajando el cáncer y otras enfermedades del sistema nervioso.
Les decía que 11 mil pacientes están en tratamiento, pero hay unos 100 mil pacientes alrededor del mundo, ahora hay tres fármacos disponibles, hay varias opciones pero no todos en el mundo han logrado tener el acceso. El impacto ha disminuido hecho.
Población
Es más común en niños. La mitad de los diagnósticos se hacen en niños y las formas más severas de la enfermedad se afecta antes de los seis meses de edad. Hay un grupo importante de pacientes que no sobrevivían más de dos años en su mayoría y ahora eso ha cambiado muchísimo.
Es una enfermedad que progresa, si el tratamiento se inicia en forma mucho más tardía ya se han perdido motorneuronas y el impacto se puede ver. Mejora si la calidad de vida, pero no se llega tan lejos si se llega de hacer el tratamiento de forma mucho más temprana.
RNA mensajero
Se llama mensajero porque lleva todas las instrucciones del gen que se compone de ADN para refabrique una proteína. Lleva el mensaje del núcleo de la célula al citoplasma donde sintetiza las proteína. Ahora la vacuna utiliza RNA mensajero pero se sintetiza en un tubo de ensayo y de alguna manera se tiene que introducir en las células se hace con lípidos y se formula de alguna manera que al inyectarse se pueden incorporar algunas células, no es el camino natural, pero una vez que está dentro de la célula en el citoplasma también puede traducirse para fabricar la proteína que en este caso sería la proteína del virus.
Este sábado me doy la segunda dosis. Hay dos la de Pfizer y la de Moderna por ahora en Estados Unidos y ya hace casi tres semanas que me di la primera dosis.
Vacunación contra la Covid-19
Es una tecnología nueva, pero ya hace bastante años que se están trabajando en ella y antes de la pandemia venían trabajando en otros virus como el Ébola y otros virus, la tecnología tiene bastante experiencia. Si se desarrolló en forma bastante rápida, pero estamos dependiendo de eso. Cuanto antes se pueda vacunar todo el mundo va ser más temprano vamos a poder eliminar la pandemia.
Investigaciones
Por un lado seguimos con aspectos fundamentales del procesamiento del ARN mensajero y en los fármacos estamos trabajando sobre cáncer de hígado, de cerebro pediátrico y en otras enfermedades neurodegenerativas una que se llama disautonomía familiar y estamos tratando de desarrollar fármacos similares al Spinraza pero cuyos blancos sean los genes que están afectados en estas enfermedades.
Mi laboratorio no está trabajando en ELA, pero mis colaboradores desarrollamos el Spinraza si tienen varios programas y tres fármacos diferentes, porque ELA existen de diferentes formas y también es una enfermedad de motorneuronas que la AME, pero tiene otras causas. El tipo tiene un tipo de fármaco bastante parecido, pero ellos están tratando de disminuir la producción de una proteína tóxica para diferentes formas de ELA, están estudios clínicos bastantes avanzados.
